Sàng lọc, chẩn đoán trước sinh trong giai đoạn 3 tháng đầu của thai kỳ

Kỹ thuật sử dụng giai đoạn này gồm: Siêu âm hình thái thai nhi, Xét nghiệm máu mẹ (Xét nghiệm sàng lọc) và sinh thiết gai rau (xét nghiệm chẩn đoán).

Siêu âm hình thái thai nhi là gì ?

Là một thăm dò đơn giản, dễ thực hiện, không ảnh hưởng đến sức khoẻ của bà mẹ và thai nhi nhưng lại có giá trị chẩn đoán cao, giúp cho các thầy thuốc sản khoa trong chẩn đoán, điều trị và tiên lượng các bệnh lý của thai nhi và rau thai. Sử dụng siêu âm phát hiện sớm các dấu hiệu bất thường về hình thể tạo điều kiện để có các phương pháp can thiệp kịp thời trong thời kỳ mang thai hoặc ngay sau khi sinh. Ngoài ra siêu âm có thể phát hiện những dấu hiện chỉ điểm của bất thường nhiễm sắc thể và để định hướng cho lấy mẫu tế bào của thai nhi.

Siêu âm hình thái thai nhi để phát hiện bất thường gì?

- Đo độ mờ da gáy: Thực hiện vào tuổi thai từ 11 tuần đến 14 tuần để phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Down và một số bệnh lý khác. Sự gia tăng chiều dày của độ mờ da gáy là một dấu hiệu dự báo nguy cơ thai nhi có bất thường về nhiễm sắc thể, có thể có dị tật của tim và các cơ quan khác. Tất cả các thai phụ có độ mờ da gáy của thai nhi trên 3,5 mm đều nên thực hiện xét nghiệm các chất chỉ điểm trong huyết thanh máu mẹ và cần được theo dõi các bất thường của thai nhi bằng siêu âm trong 3 tháng giữa của thai kì đặc biệt là là các bất thường tim bẩm sinh.
- Độ dài xương mũi: Việc phân tích thêm sự có mặt của xương mũi thai nhi khi siêu âm ở tuổi thai từ 11 - 13 tuần với chiều dài đầu mông từ 45 – 84mm. Phối hợp với đo độ mờ da gáy, phân tích Beta hCG/PAPP-A sẽ làm tăng tỷ lệ phát hiện hội chứng Down lên 95% và thể tam nhiễm 18/13 lên 97%.
- Ngoài ra, phát hiện các dấu hiệu bất thường khác như: thai vô sọ, khe hở thành bụng …

Xét nghiệm máu mẹ (Xét nghiệm sàng lọc) để phát hiện bất thường gì?

Trên cơ sở các phát hiện ban đầu bằng siêu âm, các trường hợp nghi ngờ được xét nghiệm sàng lọc bằng các xét nghiệm máu mẹ.
Xét nghiệm máu mẹ để tìm các chất chỉ điểm trong máu mẹ và xét nghiệm máu thường quy.
- Xét nghiệm 2 chất (Double test): nếu nồng độ PAPP-A giảm hoặc nồng độ Beta hCG tự do tăng cao đều có liên quan tới Hội chứng Down và một số bất thường nhiễm sắc thể khác của thai nhi.
- Xét nghiệm máu thường quy (hồng cầu, huyết sắc tố, Hematocrite,...), viêm gan B, Rubella, Topxoplasma, HIV...

Xét nghiệm máu mẹ (Xét nghiệm sàng lọc) khi nào ?

Thời điểm thực hiện xét nghiệm máu mẹ: khi tuổi thai từ 11 đến 13 tuần, 6 ngày (trước khi sang tuần thứ 15): xét nghiệm đồng thời hai chất chỉ điểm trong máu mẹ. Tuổi thai từ 15 đến 18 tuần: xét nghiệm đồng thời 3 chất AFP, hCG, uE3 (Tripple-test) hoặc xét nghiệm đồng thời 4 chất AFP, hCG, uE3, InhA (Quadruple-test).

Kết quả xét nghiệm sàng lọc nói lên điều gì?

Kết quả các xét nghiệm sàng lọc thường được đưa ra dưới dạng một phân số ví dụ 1/500 nguy cơ mắc hội chứng Down, nghĩa là trong số 500 người có kết quả xét nghiệm tương tự thì có 1 người có thai nhi bị mắc hội chứng Down. Giá trị phân số này càng lớn (mẫu số có giá trị nhỏ) thì nguy cơ càng cao. Thông thường, giá trị của phân số lớn hơn 1/250 được coi là xét sàng lọc dương tính.
Ví dụ: Nếu thai phụ qua sàng lọc cho thấy có tăng nguy cơ đối với hội chứng Down với nguy cơ là 1/120 thì điều đó có nghĩa là “Kết quả sàng lọc cho thấy có gia tăng nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down. Có 1 trong 120 khả năng là bé có thể mắc hội chứng Down. Xét nghiệm sàng lọc này không phải dùng để chẩn đoán mà chỉ cho biết bé bị tăng nguy cơ mắc hội chứng Down mà thôi. Bé vẫn có nhiều khả năng là bình thường hơn là mắc hội chứng Down”.

Cần phải nhớ rằng "kết quả xét nghiệm sàng lọc không khẳng định thai nhi có bị bệnh không mà chỉ đưa ra kết luận thai nhi có nguy cơ mắc bệnh cao hay không".
Sinh thiết gai rau (xét nghiệm chẩn đoán) là gì?

Lấy mẫu gai rau: là một thao tác nhằm lấy một lượng nhỏ tổ chức rau thai. Việc lấy mẫu gai rau chỉ thực hiện chỉ trong vòng vài phút và thai phụ không cần phải nằm viện. Lấy mẫu gai rau có nguy cơ gây ra sẩy thai, trung bình từ 1 đến 2%. Ở những trung tâm với những bác sĩ nhiều kinh nghiệm tỷ lệ này sẽ còn từ 0,3 đến 0,5%. Tuy nhiên cần lưu ý là trong trường hợp thai nhi mắc hội chứng Down, từ tuần thứ 12 đến 16 của thai kỳ đã có khoảng 10% trường hợp sẽ bị sảy thai tự nhiên, từ tuần thứ 12 đến tuần thứ 40 của thai kỳ có tới 30% trường hợp sẽ bị sảy thai tự nhiên do đó tình trạng sảy thai có thể do bệnh lý của thai nhi, không liên quan đến việc lấy mẫu gai rau.

Sinh thiết gai rau (xét nghiệm chẩn đoán) khi nào?

Sinh thiết gai rau thường được lấy vào giữa tuần thứ 11 đến tuần thứ 14 của thai kỳ. Kết quả xét nghiệm chẩn đoán là kết quả của phân tích nhiễm sắc thể, gen cho biết thai nhi thực sự có bệnh hay không. Độ chính xác của các phân tích nhiễm sắc thể cho kết quả gần như chính xác 100%.

Những thai phụ nào có chỉ định lấy mẫu gai rau ?

Thai phụ có xét nghiệm sàng lọc kết quả dương tính; Bố hoặc mẹ mang bất thường cấu trúc của nhiễm sắc thể và có thể di truyền cho con; Siêu âm trong 3 tháng đầu của thai kỳ phát hiện được dị dạng của thai nhi mà những dị dạng này liên quan đến các bất thường của nhiễm sắc thể; Các thai phụ đã sinh con mắc hội chứng Down hoặc những bất thường nhiễm sắc thể khác. Ngoài ra, mẫu gai rau còn được sử dụng cho các trường hợp chẩn đoán dị tật bẩm sinh khác như bệnh thiếu máu di truyền thalassemia.

Ưu điểm của việc sàng lọc trong 3 tháng đầu của thai kỳ là gì?

- Cho tỷ lệ phát hiện thai nhi mắc hội chứng Down cao nhất.
- Cho phép phát hiện thể tam nhiễm 13 hoặc 18 và các bất thường nhiễm sắc thể khác cao nhất:
- Xét nghiệm sớm nhất và an toàn nhất.
- Việc sàng lọc có thể được thực hiện cho mọi đối tượng sản phụ: Các xét nghiệm sàng lọc có thể thực hiện cho mọi đối tượng kể cả sản phụ dưới 20 tuổi, hút thuốc, đái tháo đường, song thai.

Sàng lọc, chẩn đoán trước sinh trong giai đoạn 3 tháng giữa thai kỳ

Kỹ thuật sử dụng giai đoạn này gồm: Siêu âm hình thái và cấu trúc các cơ quan của thai nhi; Xét nghiệm các chất chỉ điểm trong máu mẹ (xét nghiệm sàng lọc) và xét nghiệm nước ối (xét nghiệm chẩn đoán).

Siêu âm hình thái và cấu trúc các cơ quan của thai nhi để phát hiện bất thường gì?

Siêu âm giai đoạn này để phát hiện các bất thường: của hệ thần kinh (vô sọ, thoát vị màng não, não úng thủy, sọ nhỏ, thoát vị màng não tủy, tật nứt đốt sống...); của hệ tim mạch (dị tật van tim, bất thường mạch máu lớn, phì đại tâm thất, thiểu sản tâm thất...); ở lồng ngực (teo thực quản, thoát vị cơ hoành, tràn dịch màng phổi, nang kén trong lồng ngực...); của dạ dày - ruột (teo ruột, khe hở thành bụng, thoát vị rốn...); của hệ sinh dục - tiết niệu (thận ứ nước, thận đa nang, thiểu sản thận, van niệu đạo...); của hệ cơ xương (loạn sản xương, gẫy xương, ngắn chi...).

Xét nghiệm máu mẹ (xét nghiệm sàng lọc) để phát hiện bất thường gì?

Xét nghiệm các chất chỉ điểm 3 chất (Triple test):
- Chất AFP: nếu nồng độ tăng trong máu mẹ liên quan đến nhiều dị tật của thai nhi, đặc biệt là khuyết tật của ống thần kinh; nếu nồng độ giảm thường gặp trong trường hợp thai nhi mắc hội chứng Down.
- Chất hCG: tăng trong hội chứng Down.
- Chất uE3: giảm thấp trong các trường hợp bệnh lý về nhiễm sắc thể như hội chứng Down và một số bất thường nhiễm sắc thể khác.
Xét nghiệm máu thường quy, HIV, viêm gan B...

Xét nghiệm nước ối (xét nghiệm chẩn đoán) khi nào?

Lấy nước ối: là một thủ thuật được thực hiện ở tuần thứ 15 đến 20 của thai kỳ. Thủ thuật gần như không gây đau và không gây tổn thương cho thai nhi do được kiểm soát bằng siêu âm, tuy nhiên, một vài thai phụ có thể cảm thấy cơn co thắt nhẹ ở tử cung khi kim đâm qua thành bụng. Thực hiện đúng quy trình, kỹ thuật lấy nước ối an toàn cho cả mẹ và thai nhi. Tình trạng sảy thai có thể xảy ra một cách ngẫu nhiên trước hoặc sau khi lấy nước ối, có thể không liên quan đến thao tác lấy ối. Nguy cơ gây sảy thai liên quan đến thao tác này nhỏ hơn 0,5%.

Những thai phụ được chỉ định lấy nước ối để xét nghiệm?

Những thai phụ có kết quả xét nghiệm sàng lọc dương tính, có tăng nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down hoặc thể ba nhiễm sắc thể 18 hoặc 13; Thai phụ không có kết quả xét nghiệm sàng lọc có thể chỉ định nếu: các thai phụ đã sinh con mắc hội chứng Down hoặc những bất thường nhiễm sắc thể khác; các thai phụ hay chồng của họ đã được chẩn đoán mang các bất thường trong cấu trúc của nhiễm sắc thể.