Nguyên nhân nào gây ra thiểu năng giáp bẩm sinh và bệnh này có di truyền không ?

Trong những tháng đầu của bào thai, khi các cơ quan của thai nhi đang phát triển, tuyến giáp di chuyển từ phía sau lưỡi tới vị trí bình thường của nó ở trước cổ. Ở một số trẻ sự di chuyển này không xảy ra và hậu quả là tuyến giáp không thể hoạt động bình thường. Một số trẻ khác có tuyến giáp không phát triển. Nếu bạn đã sinh một đứa con bị thiểu năng tuyến giáp thuộc loại này thì nguy cơ sinh đứa con khác bị tương tự sẽ rất thấp. Tuy nhiên có một loại thiểu năng tuyến giáp bẩm sinh khác rất hiếm gặp, tuyến giáp của trẻ nằm đúng vị trí của nó nhưng không thể sản xuất được tyrôxin, đây là trường hợp bất thường có tính di truyền và do đó bạn sẽ có nguy cơ sinh một đứa con khác mắc bệnh tương tự.

Thiểu năng tuyến giáp có những triệu chứng gì và được chẩn đoán như thế nào ?

Thiểu năng tuyến giáp bẩm sinh cần được chẩn đoán và điều trị sớm sau sinh. Nếu không được phát hiện và điều trị sớm tình trạng thiều năng tuyến giáp bẩm sinh sẽ ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển tâm thần, thể chất và khả năng học tập.
Tất cả các trẻ sơ sinh cần được xét nghiệm sớm bằng cách lấy mẫu máu từ gót chân của trẻ để gửi đi phân tích để phát hiện sớm trước khi xuất hiện các triệu chứng của bệnh. Nếu kết quả xét nghiệm cho thấy trẻ có khả năng bị thiểu năng tuyến giáp bẩm sinh, trẻ sẽ được khám chuyên khoa và được thực hiện thêm xét nghiệm để xác định chắc chắn trẻ có bị thiểu năng tuyến giáp thật sự hay không. Nếu trẻ không được phát hiện sớm sẽ xuất hiện các triệu chứng: khó cho bú, ngủ nhiều, táo bón, vàng da ...
Tất cả các trẻ đã được xác định là bị thiểu năng tuyến giáp bẩm sinh sẽ được siêu âm vùng cổ để xem tuyến giáp có hay không hoặc nằm đúng vị trí hay không và đánh giá khả năng hấp thụ của tuyến giáp với một loại thuốc đặc hiệu để qua đó các bác sĩ có thể quyết định phương thức điều trị phù hợp.

Thiểu năng giáp bẩm sinh được điều trị như thế nào?

Thiểu năng giáp bẩm sinh được điều trị bằng cách thay thế nội tiết tố Tyrôxin mà cơ thể không thể sản xuất được. Tyrôxin được bào chế dưới dạng viên để uống và cần phải uống hằng ngày. Mặc dù việc quên uống thuốc đều đặn sẽ không ra những hậu quả gì ngay nhưng tốt nhất là cố gắng đảm bảo cho trẻ uống thuốc đều đặn hằng ngày và nhờ đó có thể duy trì nồng độ Tyrôxin ổn định trong máu của trẻ.
Trong hai năm đầu, trẻ cần được thử máu đều đặn để kiểm tra nồng độ Tyrôxin trong máu, bác sĩ sẽ căn cứ kết quả này để điều chỉnh liều Tyrôxin thích hợp cho từng trẻ, những thay đổi liều lượng Tyrôxin này là cần thiết khi trẻ tăng cân và phát triển. Khi trẻ được 2 hoặc 3 tuổi, số lần thử máu sẽ được giảm xuống vì khi đó việc tính liều lượng Tyrôxin được dựa trên sự phát triển của trẻ.
Trẻ cần uống viên Tyrôxin trong suốt cuộc đời, việc uống thuốc dần dần sẽ trở thành thói quen của trẻ, tránh quên uống thuốc để duy trì tình trạng bình giáp. Do đó việc điều trị uống thuốc trong suốt cuộc đời và phải được bác sĩ chuyên khoa nội tiết khám bệnh theo dõi định kỳ.

Hậu quả nếu trẻ không phát hiện sớm, điều trị kịp thời

Nếu một bé sơ sinh bị suy giáp bẩm sinh và không được phát hiện điều trị kịp thời, trong vòng 2-3 tuần lễ đầu sau sinh, bệnh sẽ ảnh hưởng đến bé như sau:
- Trong giai đoạn sơ sinh: thường bị vàng da kéo dài hơn bình thường, màu da thường xám chì, tái. Bé thường ngủ nhiều, không linh hoạt với tiếng động môi trường bên ngoài, ít khóc, bỏ bú hay bú ít, không tỉnh táo khi bú, chậm lên cân, tay chân lạnh, lưỡi thò ra ngoài…
- Giai đoạn sau sơ sinh và trẻ nhỏ: Chậm phát triển về mặt thể chất (chậm lên cân và phất triển chiều cao) và tinh thần (không linh hoạt, không học hành được…) so với người bình thường.
- Nếu trẻ được phát hiện suy giáp bẩm sinh quá trễ, việc điều trị sẽ ít hiệu quả do các di chứng phát triển tâm thần, do thiếu hormon T4 kéo dài không hồi phục.
- Triệu chứng bệnh ở tuổi dậy thì có thể bao gồm: chậm phát triển tâm thần, không linh hoạt và học kém, tiếp thu chậm…
Do nguyên nhân của suy giáp bẩm sinh vẫn chưa được xác định rõ ràng, nên cách phòng ngừa tốt nhất là sàng lọc trẻ sau sinh để phát hiện bệnh và điều trị sớm. Chỉ có một yếu tố nguy cơ được ghi nhận là mẹ bị cường giáp khi mang thai mà sử dụng thuốc ức chế tuyến giáp thì con sinh ra có khả năng suy giáp bẩm sinh rất cao. Vì vậy, trước khi quyết định sinh con, những phụ nữ bị cường giáp cần hỏi ý kiến của bác sĩ để được hướng dẫn mang thai an toàn.